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什么是早孕期唐氏综合症筛查?

文章导读:

唐氏综合征(症)俗称先天性痴呆(Down综合症,先天禺型,伸舌样痴呆、21-三体综合症) 。
      唐氏综合征(症)俗称先天性痴呆(Down综合症,先天禺型,伸舌样痴呆、21-三体综合症) 。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。  

唐氏筛查即三项母体筛查实验:
      1.母血甲胎蛋白(AFP)降低,人类绒毛促性腺激素(hcG)升高,游离雌三醇(uE3)降低,三项指标再结合母亲年龄(例如25岁唐氏综合征危险为1/1250),可以检测60%的唐氏综合征(即先天愚儿)。
      2.孕妇患感冒,病毒可透过进入胎儿体内,有可能造成先天性心脏病、免唇脑积水、无脑儿和小头畸形。孕6-8周取绒毛组织进行染色体检查;孕16-20周行羊水穿刺做羊水细胞的染色体检查;同时,动态观察母血中的甲胎蛋白(AFP)含量;注意B超跟踪胎儿大体形态和内脏结构是否异常。
     
      3.唐氏综合征(1)先天愚型(唐氏综合症,21-三体型)(2)18三体综合症(3)13-三体综合症(4)猫叫综合症(5)性腺发育不全综合症(6)无天性睾丸发育不全综合症(原发性小睾症)(7)XXY综合症(8)X三体综合症。 

为什么要进行唐氏综合征筛查? 

      唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。  

如何筛查? 

      抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。   

筛查的最佳时期? 

      怀孕第15—20周。绒毛吸取术:经腹部穿刺或经宫颈部取绒毛检查,对细胞进行染色体核分核,可在孕6周至8周进行。羊膜穿刺术:取出羊水中有胎儿脱落的细胞进行染色体核型分析,最佳时期是孕16-18周 

做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病? 

      检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。   

如何得知筛查的结果? 

      孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。 
文章来源:互联网
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