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香港无创唐氏基因检测

文章导读:

21-三体(唐氏)综合症,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
香港无创唐氏基因检测

唐氏综合症
21-三体(唐氏)综合症,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成,主要表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,如眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,同时,舌常伸出口外,流涎多,且常呈现嗜睡和喂养困难,随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。这给一个家庭带来不仅仅是精神上的压力同时经济上也是一种严重的负担。

哪些人群易患唐氏?
1、高龄妊娠,当女性的生育年龄超过35岁时,生育染色体疾病患儿风险相应升高。
2、自身免疫疾病
3、遗传因素
4、病毒感染
5、长期在放射性污染环境下工作

唐氏综合症发病率高 无法根治
估计约每700个新生婴儿当中就有一个。随产妇年龄增加而增加,大约80%的综合征患婴是35岁以上产妇所生。这类疾病迄今为止无法根治,最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。

唐氏检测方法有哪些?
目前,唐氏早期筛查本身不是一种能够确诊的检查方法,只是通过测量孕妇血中的一些标志物,然后套入公式胎儿是唐氏儿的机率或是风险是多少的比例,最终却不能确定是否就是唐氏儿;而一般年龄等于或是大于35岁的孕妇,怀唐氏儿的风险就相对大了,一般医生会建议直接做羊水穿刺检查胎儿DNA。
传统的绒毛膜活检、羊膜穿刺均是有创检测,需用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许物质进行检查。过程中有可能会碰到胎儿,造成胎儿的创伤,且有1/200的流产风险,这个风险远大于胎儿患唐氏的比率,绒毛膜活检较羊膜穿刺更危险,但羊膜穿刺需在16周以后才能检测,而随着孕周的增加,引产的风险亦更大,这让准妈妈们难以抉择。
现在有一种新技术,无创唐氏筛查,只需在12周抽取母体的静脉血,就可以检测胎儿DNA,无需侵入检查,对胎儿没有任何伤害,同时亦可避免流产风险。

检测方法
孕周
检测方法及内容
准确率
风险
绒毛膜活检
11-13
侵入性检查,分析胎儿DNA
>99%
0.5-1%流产机会,可能破水,感染
羊水穿刺术
≥16
侵入性检查,分析胎儿DNA
>99%
0.5%流产机会,可能破水,感染
中孕血清筛查
14-20
抽血,分析血清标志物(PAPP-A, HCG)
65%
准确度不高
早孕超声血清筛查(颈部透明带)
11-13
抽血,分析血清标志物(AFP, HCG,uE3),b超NT值
90%
5-7%假阳性率
无创唐氏基因检测
12-24
抽血,分析胎儿DNA
>99%
<1%假阳性率

无创唐氏基因检测的优势:
A.对胎儿没有危险
B.适合任何年龄的孕妇
C.为众多安全筛查方法中发现率最多(99%)
D.检验周期较早(12周),免却等待的忧心
E.检验周期较早(12周),人工流产的危险性相对较低

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哪些人要做无创唐氏基因检测?
唐氏综合症是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”,因此每一位孕妇都应该做,国内唐氏筛查是必查项目。
1)所有孕妇,特别是35岁以上的高龄产妇
2)错过早孕唐氏筛查的孕妇
3)早孕筛查结果是高风险的孕妇
4)对唐氏结果十分担忧,怀疑,希望提前知道确切结果的孕妇。

 

香港无创唐氏基因检测技术原理
香港无创唐氏基因检测在准妈妈怀孕12周以后,抽取孕妇静脉血6毫升,并在孕妇外周血血浆中提取游离的DNA片段(来自母体和胎儿的DNA片段),用新一代高通量测序技术通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上,具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点,准确率99.9%,显著优于传统血清学唐筛。
无创唐氏是目前最安全、最准确、最早期的唐筛方式!

香港无创唐氏基因检测的流程:
1) 受测者胎龄满12周以上并提交当地医生开具注明胎龄12周以上的B超单;
2) 预约香港医生
3) 我们的工作人员陪同前往香港医生处抽血
4) 测试結果大概是一周后出(收到血样日算起),第一时间通知受检妈妈化验单结果,报告原件2周以上出。

温馨提示:
通过香港唐氏基因检测可以有效避免唐氏综合症患儿的出生,这是一种优生措施,对孕妇及其家庭都是必不可少的,因此建议准妈妈们选择专业的医院进行周密的产前检查,确保母婴健康,多一次检查,多一份健康保障。
如需了解更多关唐氏综合症筛查,香港无创基因检测的详细信息,欢迎前来咨询。
 

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